Genes, hormônios e endometriose

Nosso corpo é uma máquina que funciona diariamente. Nós somos formados por peças biológicas que trabalham incansavelmente para nos manter vivos. São reações químicas, reações motoras, circulação e troca de gases e substâncias que garantem nossa existência.


Mas, algumas vezes, algum defeito na receita que dá origem a tudo dentro de nós pode existir. Falo aqui de pequenas alterações no nosso DNA. O DNA é a receita que mantém nosso corpo vivo, trabalhando perfeitamente.


Quando há uma alteração, por menor que seja, pode alterar alguma função dentro de nós, originando, possivelmente, uma doença.


Ao sairmos do estado fisiológico e entramos em um estado chamado de patológico - que é quando desenvolvemos uma doença - indica que há algo estranho.


Isso pode ser desencadeado por microrganismos como vírus, bactérias ou fungos. Ou por alguma influência externa ao longo da vida, que mudou a nossa receita original. É como se fosse um lego. Uma peça falta ou mudou de forma, logo não encaixa mais, e com isso temos uma função alterada.


Isso é mais normal do que imaginamos. Diariamente passamos por processos assim, sem que saibamos. Mas normalmente, não gera nenhum dano para nós.


Entretanto, algumas vezes, o dano persiste.


É o caso da endometriose.


A endometriose é considerada uma desordem ginecológica hormônio dependente. Gera grande dor na região pélvica e está associada com baixa fertilidade.


Isso é o que sabemos.


Mas como que ocorre essa desordem? Qual a causa? Existe alguma alteração nos nossos genes que facilite o desenvolvimento da doença?


Um grupo de pesquisadores publicou uma análise no periódico Nature Communications sobre esse tema.


Nesse estudo, eles analisaram diversos genes que poderiam estar envolvidos com a doença em 17.045 pacientes.


Eles observaram 5 genes que têm associação significativa com o risco de desenvolvimento da endometriose. Mais ainda, observaram que estão associados com sinalizações dos hormônios envolvidos na doença.


Essas alterações são chamadas de SNP - polimorfismo de nucleotídeo único. Isso significa que há um pequeno erro no DNA, em um local específico. Mulheres que possuem essa variação têm mais chances de desenvolver a endometriose.


Uma resposta para uma doença que não sabemos as reais causas. Mas mais do que isso, o estudo abriu portas para possíveis tratamentos personalizados.


Ao identificar alterações genéticas na sinalização de hormônios que favorecem o desenvolvimento da endometriose, é possível criar oportunidades únicas de tratamento direcionado.


Munir-nos de informações sobre a doença ajuda a aceitar e entender o que acontece. Nos dá confiança e segurança para enfrentar o longo caminho que as pacientes têm.


É uma luz no meio de uma tempestade.


Quando compreendemos as bases da doença, aceitamos e convivemos melhor. Criamos maiores oportunidades de descobrir tratamentos específicos, de acordo com cada paciente.


Estamos entrando na era da medicina personalizada. E com informações desse tipo, é um passo para ser dado em relação a endometriose.



Artigo escrito por Lavínia Romera





Fonte:
Sapkota, Y., Steinthorsdottir, V., Morris, A. et al. Meta-analysis identifies five novel loci associated with endometriosis highlighting key genes involved in hormone metabolism. Nat Commun 8, 15539 (2017). https://doi.org/10.1038/ncomms15539
Imagem: Unsplash por Sangharsh Iohakar