Existe uma causa genética para a endometriose?

Quando somos acometidos por uma doença, mil coisas passam na nossa cabeça. nos perguntamos se há algo de estranho conosco. Se o problema foi a alimentação, ou se foram as noites mal dormidas. Ou se foi azar.


Essas perguntas permeiam a nossa mente e nos bombardeiam com incertezas e tristezas. Principalmente quando é uma doença que nem os médicos e nem a ciência sabem a causa e origem.


Simplesmente aconteceu!


Qual a causa da endometriose?

Por anos, a endometriose é uma doença que acomete muitas mulheres e não sabemos a origem. As pacientes com endometriose veem suas vidas mudarem e uma dor imensurável coexistir. E não entendem porque isso acontece.


Afinal, qual a origem?


Recentemente, a ciência começou a explicar uma das causas da endometriose.


Tudo começou com o estudo publicado no periódico Science Translational Medicine em 2021.


Os pesquisadores identificaram uma causa genética através do sequenciamento de DNA. E mais do que isso, esse gene se tornou um alvo potencial para terapias baseadas em não hormonais.


Foi na Universidade de Oxford que essa história começou. O estudo foi feito em colaboração com pesquisadores da Universidade de Wisconsin-Madison e Baylor College of Medicine no Texas.


Os pesquisadores analisaram geneticamente amostras de humanos e macacos rhesus para identificar genes específicos. Genes que poderiam estar relacionados com a endometriose.


A conexão genética com a doença foi possível ao examinar o DNA de macacos rhesus. Um sequenciamento de amostras de 11000 mulheres foi realizado. Incluíram pacientes com e sem endometriose.


E assim, identificaram um gene comum, específico e associado com os estágios III e IV da endometriose. O gene é NPSR1.


Como foi feita a pesquisa?

A identificação deste gene significa um grande avanço científico. Foi a primeira vez que amostras de sequenciamento de DNA em primatas não humanos validou os resultados de estudos em humanos.


Esses “insights” genéticos sobre a endometriose trazem informações que podem ser usadas como alvos para novos medicamentos. Por exemplo, estudar a possibilidade de usar um inibidor que bloqueia a sinalização desse gene.


Estudos já conduzidos em animais mostraram que esse inibidor reduz a inflamação e a dor abdominal.


É extremamente animador esses dados, pois podem ajudar na terapia atuando diretamente na dor. Que é o sintoma mais devastador da doença.


A terapia baseada em abordagens genéticas é um caminho


Quanto mais a ciência avança, percebe-se que os fatores genéticos podem ter um papel crucial no curso da doença.


Entender os mecanismos por trás da doença auxilia novas formas de tratamento, e que sejam mais efetivas.


Esses primeiros dados abrem portas para diversas formas de abordagens terapêuticas.


Nós precisamos continuar investigando os mecanismos de ação e o papel que variações genéticas tem na modulação da doença.


Só assim, conseguiremos ajudar nossos pacientes.


Artigo escrito por Lavínia Romera


Referências
  • University of Oxford - News - Researchers identify genetic cause of endometriosis and potential drug target.
  • Tapmeier TT, Rahmioglu N, Obendorf JLL, Raveendran M et al. Science Translational Medicine. Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometrioses. Doi: 10.1126/scitranslmed.abd6469. 2021.
  • Nursing in practice - Researchers identify genetic cause of endometriosis
  • Imagem: Unsplash por Sangharsh Iohakar.